Nancy
"Halfzijdig verlamd!"
​
verteld door Willem Zorge, de vader van Nancy
​
...Na contact te hebben opgenomen met het Sophia Kinderziekenhuis, konden we meteen komen en werd bevestigd wat wij al vreesden. Nancy was halfzijdig verlamd! Nancy werd direct opgenomen en allerlei onderzoeken werden weer uitgevoerd...
Nancy
Nancy is geboren op 31 mei 2001. De bevalling kwam niet spontaan op gang, daarom werd na twee weken overtijd te hebben gelopen besloten om “in te leiden”. Uiteindelijk is Nancy geboren met behulp van de vacuümpomp. Kort na de geboorte (volgende dag) zagen we dat de ogen van Nancy rare bewegingen maakten. De verloskundige zei dat we ons daar niet te veel zorgen over moesten maken. Het was voor Nancy een zware bevalling geweest dus alles moest eerst tot rust komen.
Er is iets mis!
De rare oogbewegingen bleven. Daarnaast had Nancy ook een voorkeurshouding ontwikkeld. Ze overstrekte haar hoofdje naar rechtsachter. Om iets aan deze voorkeurshouding te doen kreeg ze fysiotherapie. Nancy was toen ongeveer een maand oud. De kinderfysiotherapeute zag de rare oogbewegingen van Nancy en vertelde ons voorzichtig dat dat niet goed was. Op haar aanraden zijn we vervolgens met Nancy naar de huisarts gegaan. Die verwees ons door naar de kinderarts in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam en die verwees ons weer door naar de kinderneuroloog.
Inmiddels had Nancy een paar aanvalletjes gehad die deden denken aan een epileptische aanval. Tijdens zo’n aanval begon ze heel klagelijk te huilen en overstrekte ze haar gehele lichaam zodat ze als een boog gespannen stond. Deze aanvallen en de rare oogbewegingen hebben wij toen vastgelegd op video.
De kinderneuroloog bekeek onze video, maar was niet direct overtuigd dat dit epilepsie was. Daarom werd besloten om Nancy een week op te nemen in het ziekenhuis en gedurende die week een aantal onderzoeken te laten plaatsvinden. We praten dan over oktober 2001.
Opname en diagnose
De week in het ziekenhuis was zwaar. Je loopt met een baby van onderzoek, naar onderzoek, niemand verteld je wat. Eigenlijk ben je heel eenzaam in de hectiek van zo’n groot ziekenhuis. Alle onderzoeken hebben uiteindelijk niets opgeleverd. Er werden geen afwijkingen gevonden. De artsen vertelden ons toen dat er heel veel ziektebeelden zijn die niet door middel van een test zijn vast te stellen. Dergelijke ziektebeelden kunnen enkel worden vastgesteld door het herkennen van symptomen gedurende de ontwikkeling van het kind.
Vervolgens
Rond 10 december 2001 constateerden wij dat de linker lichaamshelft van Nancy verlamd leek. Na contact te hebben opgenomen met het Sophia Kinderziekenhuis, konden we meteen komen en werd bevestigd wat wij al vreesden. Nancy was halfzijdig verlamd! Nancy werd direct opgenomen en allerlei onderzoeken werden weer uitgevoerd. Toen na een paar dagen de verlamming langzaam wegtrok was het de kinderneuroloog wel duidelijk en kregen wij de diagnose: Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC).
Na de diagnose
Je hebt dan wel een diagnose, maar eigenlijk weet je niet waar je aan toe bent. AHC komt zo weinig voor dat de doctoren ons ook weinig konden vertellen. Al snel vonden wij op internet de amerikaanse patiëntenvereniging en kregen wij per mail contact met Lynn Egan. Lynn zorgde ervoor dat wij heel snel in contact kwamen met een Nederlands gezin. Van dit gezin hoorde wij dat er in Nederland – voor zover hun toen bekend – nog vier AHC-patiënten waren. Ook konden zij ons vertellen dat er kort daarna een familiebijeenkomst zou plaatsvinden en dat wij daar van harte welkom waren.
Het bezoeken van de familiebijeenkomst was goed, maar ook heel confronterend. Tijdens de bijeenkomst maakten wij kennis met drie andere AHC-patiëntjes en hun ouders. Wij zijn toen flink geschrokken van wat we hebben gezien en gehoord.
Schrikken!!
Eind januari 2005 werd Nancy op een zondagmorgen niet goed wakker. Ze kwam eigenlijk niet volledig bij bewustzijn. Wij hebben deze toestand een paar uur aangekeken maar vervolgens toch de huisarts gebeld. Deze schrok erg van de situatie en stuurde ons direct door naar het ziekenhuis. In het ziekenhuis aangekomen bleek de dienstdoende neuroloog nog nooit van AHC gehoord te hebben. In de loop van de middag hebben wij vervolgens besloten om Nancy Dormicum te geven. Na ongeveer 10 minuten kwam ze vervolgens bij bewustzijn, maar bleek zij wel volledig verlamd te zijn. De neuroloog wilde Nancy vervolgens opnemen om haar te observeren. Dit hebben wij geweigerd omdat opname zowel voor Nancy, als voor ons erg belastend zou zijn. Nancy was weliswaar volledig verlamd, maar dat is een toestand die wij vaker aan de hand hebben.
De volgende dag bleek deze aanval toch veel erger te zijn dan alle andere daarvoor. Nancy bleek namelijk vrijwel alles kwijt te zijn. Ze kon niet meer zitten, kruipen, lopen, praten etc. In de eerste paar dagen kwamen spraak en het bewegen van ledematen weer terug. Vervolgens leerde ze weer te zitten. Het heeft uiteindelijk 6 weken geduurd voordat Nancy weer kon lopen.
De behandeling
Toen de diagnose eenmaal was gesteld kreeg Nancy het medicijn Sibelium. Door de Sibelium veranderde Nancy van een (zeer) onrustige baby in een relatief rustig kind. Het medicijn houdt de verlammingsaanvallen niet weg. Het lijkt er alleen op dat de frequentie en de intensiteit van de aanvallen wat lager is.
Naast het toedienen van de Sibelium bleek er geen enkele andere behandelmethode te zijn. Tot op heden is daar geen verandering in gekomen.
Op een gegeven moment hoorden wij van andere ouders dat een op valium gebaseerd medicijn effectief leek bij het afbreken van aanvallen van volledige verlamming. In overleg met onze neuroloog is vervolgens besloten om dit medicijn ook bij Nancy toe te passen. Het werkte!! Met behulp van Stesolid waren wij in staat om aanvallen van volledige verlamming binnen 10 minuten af te breken. Nadeel was wel dat Nancy last had van bijwerkingen van Stesolid. Zo werd zij hyperactief en was ze dagenlang slap op haar spieren. Deze bijwerkingen waren voor onze neuroloog dan ook reden om over te schakelen naar het medicijn Dormicum. Dit bleek een goede zet. De uitwerking van Dormicum is dezelfde als van Stesolid. Binnen 10 minuten wordt de volledige verlammingsaanval afgebroken en kan Nancy alles weer bewegen. Bijwerkingen namen we niet waar. Na verloop van tijd merkte we echter dat het toedienen van Dormicum een gewoonte werd, waar Nancy zelfs zelf om ging vragen. We kwamen er vervolgens achter dat bij lichtere aanvallen, de aanval vaak na ongeveer 20 tot 30 minuten ook verdween zonder dat we Dormicum toedienden. Daarom hebben we vervolgens besloten om Dormicum alleen maar toe te dienen bij wat wij noemen “zware aanvallen”.
Half 2012 was er een doorbraak in het wetenschappelijk onderzoek naar AHC. Er werd een gen ontdekt dat in veel gevallen de oorzaak van AHC is (zie elders op de website). Inmiddels is Nancy getest op dit specifieke gen en is gebleken dat dit gen ook bij Nancy de oorzaak van AHC is. Binnen het gen zijn meerdere soorten mutaties die ieder weer hun eigen (klinische) beeld opleveren. Helaas weten we inmiddels dat Nancy “de slechtste” mutatie heeft. De groep waartoe Nancy behoort scoort op alle terreinen slecht (hoogste percentage epilepsie, fysieke achteruitgang, beperkte ontwikkeling etc.)
Nancy nu
Nancy is een heel vrolijk meisje met een hele sterke eigen wil. Verstandelijk functioneert Nancy op een leeftijd van ongeveer een vierjarig/vijfjarig kind. Haar motorische vaardigheden zijn matig tot slecht. Ze kan door de dystonie in haar enkel/voet niet meer lopen. De fijne motoriek is slecht ontwikkeld. Gelukkig is Nancy dol op knutselen (knippen, plakken en kleuren). Daarbij kan ze de fijne motoriek flink oefenen. Nancy is ook heel handig met een iPad en facebook is haar venster naar de wereld. Zeer veel mensen zijn met haar bevriend en reageren lief en leuk op haar berichtjes! Nancy is helaas alleen “klok-zindelijk”.
​
Voor de verzorging van Nancy hebben wij een PGB (persoonsgebonden budget). Dat stelt ons in staat om zorg voor Nancy in te kopen zodat wij als ouders enigszins ontlast worden. Nancy heeft momenteel meerdere PGB-dames in dienst die haar (op flexibele tijden) verzorgen en begeleiden. De PGB-dames zijn een soort vriendinnen voor Nancy. Met elk van hen heeft ze bijzondere en sterke band. Zelfs met de PGB-dames die inmiddels niet meer bij ons werken onderhoud ze nog steeds contact. Sinds 2011 gaat Nancy van het PGB ook regelmatig logeren in een logeerhuis. Het logeerhuis is inmiddels haar tweede thuis, waar ze graag naartoe gaat.
​
In 2018 heeft Nancy haar diploma van school gekregen en is ze gaan werken (zo noemt ze het zelf). Nancy gaat dagelijks met de taxi naar een dagopvang. Bij de dagopvang draait ze mee in twee groepen: de catering (2 dagen) en de werkkamer (3 dagen). In de cateringgroep doet Nancy klusjes als het dekken van tafels en afruimen van tafels en helpen in de keuken. In de werkkamergroep werkt Nancy samen met anderen aan projecten.
Als ouders hebben we altijd voor ogen gehad dat Nancy op enig moment elders gaat wonen. Om die reden zijn we in 2018 aangesloten bij een groep ouders die in onze woonplaats een “huis met zorg” voor hun gehandicapte kinderen willen realiseren (een zogenaamd ouderinitiatief). Samen met de andere ouders hebben we Stichting Villa STOER opgericht. STOER staat voor Samen Thuis Onder Eigen Regie. Onze hoop en verwachting is dat we medio 2024 het huis hebben gerealiseerd. Het (toekomstige) wonen zorgt voor gemengde gevoelens bij ons. Verstandelijk weten we dat het de beste beslissing is voor Nancy en voor ons, maar gevoelsmatig is het een berg waar we nog niet overheen kunnen kijken!
Indy
"Het gaat fout!"
​
Verteld door Nienke Lentze, de moeder van Indy
​
...Toen ik naar haar keek zag ik dat ze helemaal blauw was. Ik riep de verpleging, die haar snel meenam. Er werd extra zuurstof gegeven en ze leek weer bij te trekken. Even later werd ze weer bij mij gebracht, maar ik was er niet gerust op....
Bevalling
Indy is geboren op 29 november 2006 na een normale zwangerschap. We hebben gedurende de zwangerschap op geen enkele manier een vermoeden gekregen dat er iets niet goed zou zijn. Wel werd Indy 9 dagen na de uitgerekende datum geboren. Maar omdat onze eerste zoon ook een week te laat was, keken we daar niet van op. De bevallig was heftig. De bevalling van onze eerste zoon duurde 34 uur, dus toen de weeën na 8 uur nog steeds maar weinig ontsluiting hadden gegeven, besloten we dat we naar het ziekenhuis in Nieuwegein wilden. Echter, daar aangekomen bleek ik volledige ontsluiting te hebben en mocht ik gaan persen. Toen ze bijna geboren werd, bleek haar schoudertje klem te zitten. Indy kreeg het erg benauwd en de vacuümpomp werd erbij gehaald om haar zo snel mogelijk geboren te laten worden. Na de geboorte was ze erg blauw en had ze een lage apgar score. Ze kreeg extra zuurstof toegediend, waardoor ze langzaam bijkwam en na een tijdje mocht ze bij mij liggen. Alles leek goed, al had ze wel een enorme bult op haar hoofd door de vacuümpomp. Dat was ook de reden dat we 24 uur moesten blijven. Achteraf heeft dat waarschijnlijk haar leven gered…